Atopowa postać astmy może towarzyszyć niektórym osobom od urodzenia. Wiele alergii jest często uwarunkowana genetycznie. Czy w przypadku astmy alergicznej istnieje szansa, że choroba może zostać odziedziczona? Które geny odgrywają rolę w rozwoju astmy? Czy astma lekooporna jest wywołana przez nieprawidłowości genetyczne?
Genetyczne uwarunkowania astmy
Z całą pewnością do grupy ryzyka należą dzieci z rodzin astmatyków. Szansa na odziedziczenie astmy od rodzica szacuje się na mniej więcej 80% – ryzyko to wzrasta w przypadku, gdy chorującym opiekunem jest matka. Wrodzona astma jest także częstym problemem w rodzinach, w których występują przewlekłe choroby oddechowe np. POChP czy zapalenie oskrzeli. Oprócz tego należy wspomnieć o tzw. czynnikach spustowych – to rozmaite bodźce, które przyczyniają się do aktywowania genów odpowiedzialnych za rozwój astmy. Geny astmatyczne mogą odznaczać się takimi cechami jak:
- zdolność do kontrolowania odpowiedzi immunologicznej
- wzmożenie produkcji i podwyższenie poziomu przeciwciał IgE
- wyzwalanie zmian zapalnych w oskrzelach, co potęguje nadreaktywność dróg oddechowych
Co może stanowić czynniki spustowe, które przyczyniają się do aktywacji genów i potęgują szansę rozwoju astmy? Prowokatorami mogą być rozmaite czynniki – począwszy od zanieczyszczeń powietrza, przez niektóre antybiotyki i ich niekorzystny wpływ na wytwarzanie przeciwciał wskutek upośledzenia zdolności wytwarzania przeciwciał, niewłaściwą dietę i zbyt małą ilość ruchu, a skończywszy na niektórych schorzeniach pulmonologicznych (np. krztusiec, przewlekła grypy) czy braku skutecznej odpowiedzi immunologicznej (np. wskutek życia w sterylnym otoczeniu i niewypracowaniu efektywnego działania układu odpornościowego).
Astma i otyłość – genetyczne podobieństwa
Otyłość niezwykle często idzie w parze z nadwrażliwością organizmu. Nie inaczej jest w przypadku astmy – nadmierna masa ciała może okazać się jednym z czynników, zwiększających podatność astmatyka na występowanie napadów duszności. Sprzyjające otyłości zmiany zapalne mogą prowadzić do zaostrzenia stanu alergika. Specjaliści doszukują się jednak pewnych podobieństw pomiędzy schorzeniami. W astmie i otyłości można zauważyć występowanie identycznych genów:
- ACE – kinazy angiotensyny
- ADRB2 – receptora ꞵ2-adrenergicznego
- GNPDA2 – deaminazy glukozamino-6-fosforanowej 2
- LEP – receptora leptyny
- PRCKA – kinazy białkowej C
- PTPRD – receptora tyrozyno-białkowej fosfatazy Δ
- ROBO1 – homolog rondo 1
- czynnika martwicy nowotworów TNF α
- VDR – receptora witaminy D
Astma oporna na leczenie? Problem leży w genach
Farmakoterapia stanowi główny sposób na kontrolowanie i przeciwdziałanie astmie. Niemniej jednak uwarunkowania genetyczne mogą okazać się przyczyną sporych problemów dla astmatyka. Niektóre postaci choroby astmatycznej odznaczają się opornością na leczenie farmakologiczne, co zmniejsza możliwości pacjenta. Gen wspomnianych już receptorów β2-adrenergicznych jest kodowany przez chromosom 5q31-32 – modyfikacje genowe mogą doprowadzić, że receptory będą o wiele mniej wrażliwe na oddziaływanie β2-mimetyków i/lub zwiększają szansę występowania astmy nocnej. Z kolei gen HSD3B1(1245A) warunkuje odpowiedź ustroju na leki z grona kortykosteroidów, które odgrywają wyjątkowo istotną rolę w ograniczeniu zmian zapalnych oskrzeli. Pacjencji z tego typu trudnościami wymagają spersonalizowanego leczenia, a zaproponowane leki mają za zadanie zagwarantować należne wsparcie wobec występujących niedogodności.
Bibliografia:
- Danielewicz H., Boznański A., Dębińska A. „Astma i otyłość – czy można mówić o wspólnych uwarunkowaniach genetycznych tych osób?” Pediatria Polska 2011, 86(6): 574-581.
- Szczepankiewicz A. „Historia badań genetycznych w astmie atopowej.” Nowiny Lekarskie 2007, 76(6): 506-511.
- Szczepankiewicz A. „Farmakogenetyka astmy – przegląd badań genetyczno-molekularnych i ich zastosowanie.” Nowa Pediatria 2005, 1: 25-29.
- https://zdrowie.pap.pl/fakty-i-mity/astme-mozna-odziedziczyc
- https://www.termedia.pl/pulmonologia/Nasilenie-astmy-zalezy-od-genow-,36691.html
